Uudised

Tantsivad silmad ja hiiglaslikud jalad - haruldaste haiguste päev


Haruldased haigused: ravi puudub sageli

28. numbrit kasutatakse kogu maailmas nende haiguste all kannatavate inimeste tähelepanu juhtimiseks: nende vaevusi on sageli vähe uuritud, kuid ravimeid pole vaevalt välja töötatud. Sageli ei tea isegi arstid sellest ega diagnoosi valesti.

Millal peetakse haigust haruldaseks?

EL määratleb haiguse harva, kui see põeb viit või vähem inimest 10 000-st. Kuna haigusi on palju ja väga erinevaid, on sellistest vaevustest mõjutatud inimeste arv suur - Saksamaal on umbes neli miljonit inimest ja ELis umbes 30 miljonit inimest.

Mis on haruldastel haigustel ühist?

Nii erinevad kui nad ka pole, on haruldastel haigustel tavaliselt ühine see, et nad on kroonilised. Neid seostatakse väga sageli ka puudega, lüheneb oodatav eluiga ja sümptomid algavad sageli lapseeas. Mitte kõik, kuid vähemalt 80 protsenti haruldastest vaevustest on samuti geneetiliselt eelsoodumusega.

Millised haiguste rühmad on haruldased?

Geneetilised häired on peaaegu alati haruldased. Ja vastupidi, mitte kõik haruldased haigused pole geneetilised. Nende hulka kuuluvad ka teatud autoimmuunhaigused, mõned vähid ja haruldased nakkused.

Nii lastel kui ka täiskasvanutel

Paljude (kuid mitte kõigi) harvaesineva katku korral ilmnevad sümptomid vahetult pärast sündi või lapseeas. Näited hõlmavad närvi- ja lihashaigusi nagu neurofibromatoos või seljaaju proksimaalne atroofia. Enam kui pooled haruldastest nähtustest ilmnevad alles täiskasvanueas - sealhulgas Crohni tõbi, Kaposi sarkoom või Huntingtoni tõbi.

Meditsiinilis-poliitilised probleemid

Haruldased haigused mõjutavad väga vähe inimesi. Sellepärast on neil poliitika või majanduse (farmaatsiatööstuse) jaoks vähe majanduslikku huvi. Isegi teadlased jäid neist haruldustest harva mööda. Tulemuseks on see, et kuni viimase ajani pole olnud piisavat tervisepoliitikat ega uuringuid. Meditsiinilised ja teaduslikud teadmised on tänapäeval endiselt ebapiisavad.

Kuidas praegu olukord on?

Enamiku haruldaste haiguste korral puuduvad tõhusad ravimeetodid, kuid hooldus võib parandada haigestunud inimeste kvaliteeti ja eeldatavat eluiga. Praegu on uurimistöös palju tööd - ja mõne sellise seisundi ravi on viimastel aastatel edenenud.

Probleemid patsientidele

Arstid teevad diagnoosi sageli valesti või üldse mitte, kuna neil on selle kohta vähe teavet. Haigetel inimestel puudub haiglate ja perearstide sotsiaalne ja meditsiiniline tugi, mis võimaldaks haigetel isikutel regulaarselt töötada ja sotsiaalselt integreeruda. Paljud patsiendid kannatavad psühholoogiliste, sotsiaalsete, majanduslike ja kultuuriliste raskuste käes, mida on võimalik lahendada.

Diagnoosi pole, tuge pole

Paljud kannatajad ei saa üldse diagnoosi, kuna arstid ei tunnista nende haigust. Tõenäoliselt kannatavad nad kõige rohkem, sest ilma diagnoosita nad ei saa tuge.

Kas nägemine on paranenud?

Haruldaste haiguste keskus avati 2011. aastal. Diagnostiliselt on palju juhtunud: tänapäeval saab bioloogiliste testide abil tuvastada sadu haruldasi haigusi. Mõnel neist on registrid, mis näitavad haiguse kulgu. Paljude Euroopa riikide muudetud seadused edendavad selle kannatuse vastu võitlemise meetmeid.

Kust saab vaadata haruldaste haiguste vastaseid meetmeid?

Teavet pakub Euroopa Liidu haruldaste haiguste ekspertide komitee. Kuidas soovivad Euroopa riigid haruldaste haiguste käes haarata, saab lugeda Euroopa Komisjoni veebisaidilt.

Uurimisprobleemid

Haruldased haigused muudavad nende teadusliku uurimise keerukaks, kuna need on haruldased. See tähendab, et ainult üksikud mõjutatud inimesed elavad kaugel - õpingute takistuseks. Samal ajal on vaid mõned teadlased, kes tegelevad konkreetselt ühe sellise haigusega ja võiksid selliseid uuringuid luua.

Väljakutse

Vastava haiguse haruldus tähendab erilist väljakutset kõigile, kes sellega tegelevad: haigestunutele, sugulastele, meditsiinitöötajatele, teraapiale ja hooldusele.

Harva kasutatavad ravimid

Meditsiiniliselt nimetatakse haruldasi haigusi orvuks, orvuks, kuna nad on meditsiini “orvud”. Nende haiguste ravimid ei oma majanduslikku huvi, seetõttu on olemas nende väljatöötamist soodustavad riiklikud seadused. Näiteks saavad neid tootvad ettevõtted privileege neid heaks kiita ja turustada.

Näiteks akromegaalia

Mõned haruldased haigused on ka veidrad haigused. Akromegaalia korral laienevad käed ja jalad (aakri suurus). Mõne aasta pärast kasvavad jalad kiiresti, nagu ka sõrmed ja käed. Äärmusliku kasvu tõttu haiged mõjutavad liigeseid, higistavad ohtralt. Pehmete osade ja luude kuded kasvavad nii jäsemetel kui ka näol. Kannatanutel on huuled lihavad, ninad näevad paistes, nägu moodustab otsmiku, keele kasvab nii tugevalt, et kannatanute keelt on sageli raske mõista. Lisatakse kõrgenenud vererõhk ja häiritud suhkru metabolism. Nina ja kurgu kasvu tõttu peatub hingamine ajutiselt une ajal. Siiani on seda haigust võimalik ravida ainult kirurgiliselt ja see kuulub kogenud neurokirurgide kätte.

Näiteks "Tantsiva silma sündroom"

Tantsivad silmad - Saksamaa Kinsbourne'i sündroomi korral esinev tantsu jalgade sündroom ilmneb neuroblastoomiga lastel teatud kasvajate tagajärjel, näiteks bronhikartsinoomi korral. Haiguse käes kannatavatel lastel liiguvad silmad kontrollimatult, nagu ka jäsemetel. Üks oletus on, et keha kaitseb end esialgu kasvaja vastu - siiski kahjustavad kaitsemehhanismid ka närvisüsteemi.

Näiteks Kabuki sündroom

See nähtus sai oma nime Jaapani traditsioonilisest teatrist. Väidetavalt sarnaneb mõjutatud näoilme näitlejate meigiga. Selle ekspressiooni määravad haiguses aurikute ja silmalaugude väärarengud, kõrged kulmud, pikad ripsmed ja uppunud ninaots. Neil mõjutatud isikutel on sageli kaasasündinud südamedefektid, anomaaliad luustruktuuris, näiteks painutatud selg või painutatud sõrmed. Sümptomiteks on krambid, nägemise hägustumine ja kuulmislangus. (Dr Utz Anhalt)

Autori ja allika teave


Video: #9 Jaan Kivistik: Mis on ruum? (Jaanuar 2022).