Haigused

Amüloidoos


Mis on amüloidoos?

Haruldase haiguse amüloidoosi korral esinevad ebanormaalselt volditud valkude tõttu ladestused mitmetes organites ja kudedes. Need hoiused (amüloidsed fibrillid) võivad põhjustada kehas arvukalt häireid, mis võivad ulatuda talitlushäiretest, organite riketest kuni surmani.

Amüloidoos: sümptomid

Amüloidoos on väga haruldane ja ilmneb tavaliselt patsientidel, kellel kahtlustatakse metaboolset häiret. Sageli on seos kroonilise põletikuga nagu artriit. Esimesteks sümptomiteks on tavaliselt uriini värvimuutus ja proteinuuria. Maksa ja südame funktsioonihäired võivad olla põhjustatud ka amüloidoosist.

Amüloidoosi ajal ilmnevad sümptomid sõltuvad suuresti elunditest ja kudedest, milles amüloidfibrillid kogunevad. Mõnedel kannatanutel pole peaaegu üldse kaebusi, teised võivad surmaga lõppeda. Siin on ülevaade kaebustest:

  • Üldised sümptomid: Krooniline väsimus, kaalulangus.
  • Mõjutatud on süda: Arütmia, südamepuudulikkus (südame nõrkus), õhupuudus, nõrkus, minestamine.
  • Närvid mõjutatud: Kipitus jäsemetes, sõrmedes või varvastes, tuimus, pearinglus.
  • Neerud mõjutatud: Jalgade ja jalgade tursed, kõhupiirkonna tursed.
  • Nahk kahjustatud: Sinised laigud, nahk silmade ümber muutub sageli sinakaks, keel võib laieneda (makroglossia).

Haiguse vorm ning koos sellega kaasnevad sümptomid ja prognoos sõltuvad häire asukohast ja raskusastmest. Amüloidoosid jagunevad süsteemseteks ja lokaalseteks. Põhimõtteliselt võivad amüloidid koguneda kehasse kõikjal ja viia mõnikord ka tuumorisarnaste struktuuride ehk amüloidoomide tekkeni. On oluline, et diagnoosimisel klassifitseeritakse amüloidi tüüp.

Amüloidhaigus võib olla kliiniliselt eluohtlik ja põhjustada ka tõsisemaid sümptomeid ja haigusi, näiteks

  • Südamepuudulikkus, piirav kardiomüopaatia ja südameatakk,
  • Neerupuudulikkus,
  • Verejooksud,
  • laienenud põrn,
  • laienenud maks,
  • Karpaalkanali sündroom.

Amüloidoos: põhjused

Amüloidoosi põhjustavad valgud, mis ei voldi nagu ette nähtud. Selle ebanormaalse voltimise tõttu ei saa ega suuda valgud oma ülesannet korralikult täita. Selle tagajärjel moodustuvad tükid, mis moodustavad ladestusi. Selliseid ladestusi nimetatakse meditsiinis amüloidiladestusteks ja amüloidfibrillideks. On palju erinevaid valke, mida ebanormaalne voltimine võib mõjutada. Nii et haigust on palju erinevaid vorme. Mõned vormid mõjutavad kogu keha, teised esinevad ainult lokaalselt ja hoiused moodustuvad ainult teatud elundil.

Süsteemne amüloidoos

Siin on ülevaade amüloidoosi erinevatest vormidest, mis mõjutavad kogu keha:

  • AL-amüloidoos: Seda vormi tuntakse ka kui primaarset amüloidoosi või kerge ahela amüloidoosi. Põhjus on kõrvalekalded plasmarakkudes, mis põhjustavad väärarenguga antikehavalke. Neid ebanormaalseid antikehi leidub peamiselt südames, neerudes, närvides, keeles, sooltes, maksas, põrnas ja veresoontes. Kerge ahela amüloidoos toimub sageli koos hulgimüeloomiga. Ligikaudu kümme kuni 20 protsenti hulgimüeloomiga patsientidest kannatab ka AL-amüloidoosi all.
  • AA amüloidoos: Seda vormi nimetatakse ka sekundaarseks amüloidoosiks. Ebanormaalsed voldid võivad vallanduda püsivad nakkushaigused, näiteks tuberkuloos, reumatoidartriit või Vahemere palavik. Sadestused kogunevad sageli neerudesse. Kuid mõjutada võivad ka teisi elundeid. Suurenenud vähirisk on suurem.
  • AF amüloidoos: Pärilikku haigust tuntakse ka kui perekondlikku amüloidoosi. Pärilike mutatsioonide tõttu ilmnevad täiskasvanueas veres valesti volditud valgud, mille puhul eelistatakse neerude, närvide või südame hoiuseid. Muteerunud maksavalku, mida nimetatakse transtüretiiniks (ATTRm), peetakse selle amüloidoosi kõige tavalisemaks vallandajaks.
  • ATTRwt amüloidoos: Seda vormi nimetati varem seniilseks süsteemseks amüloidoosiks. Tänapäeval on levinud ka metsiktüüpi transtüretiini amüloidoos. Haiguse käivitab transtüretiini valgu ebaõige voldimine. Selle tagajärjel tekivad hoiused, mis mõjutavad peamiselt südant. Seda tüüpi haigusi esineb meestel palju sagedamini kui naistel.

Lokaalne amüloidoos

Lokaliseeritud amüloidooside korral ilmnevad hoiused ainult ühes elundis või koes. Tuntuim näide siin on amüloidiladestused, mida võib leida Alzheimeri tõvega patsientide ajudes. Teiste kohalike vormide korral kahjustatakse näiteks ainult nahka, soolestikku, hingamisteid või põit.

Diagnoosimine

Amüloidsete fibrillide kuhjumist on raske diagnoosida. Sümptomid on keerulised ja sageli kahtlustatakse muid haigusi. Suhteliselt selge märk on laienenud keel, kuid seda esineb harva. Kui arst kahtlustab amüloidoosi, viiakse diagnoosimiseks tavaliselt biopsia. Selleks võetakse kõhurasvast või koest või elundist koeproov, mille puhul kahtlustatakse, et see on kahjustatud. Seejärel saab virvendusi laboris tuvastada.

Amüloidoos: ravi

Teraapia sõltub suuresti haiguse praegusest vormist. Mõnel juhul võib osutuda vajalikuks kahjustatud organi siirdamine. Järgmine ülevaade näitab, millist ravi sageli kasutatakse:

  • AL-amüloidoos: Keemiaravi, näiteks melfalaani, bortesomiibi või lenalidomiidiga; perifeersete tüvirakkude siirdamine võib samuti omada mõju.
  • AA amüloidoos: Aluseks oleva infektsiooni või põletiku ravi. Kui amüloidoosi vallandas perekondlik Vahemere palavik, näitab ravim kolhitsiin häid tulemusi.
  • Perekondlik amüloidoos: Sellised ravimid nagu Diflunisal ja Tafamidis, mis stabiliseerivad transtüretiini valku ja aeglustavad seega fibrilli moodustumist. Kui maks on kahjustatud, võib aidata maksa siirdamine.

Siiani pole meetodit, mis eemaldaks juba deponeeritud amüloide. Sel põhjusel ei saa tekkinud elundikahjustusi tavaliselt ravida. Kahjuks tagatakse amüloidoos sageli alles pärast surma lahkamise käigus. Praegu käivad teadusuuringud selliste uute meetodite kohta nagu geeniteraapia ja hoiuseid lahustavad ravimid. Tervislik eluviis koos treenimisega ja liigse kehakaalu vältimine, madala soolasisaldusega dieet ja optimaalne vererõhk hoiab ilmselgelt ära amüloidoosi koos sümptomitega seotud elundite haigusega. (vb, tf)

Autori ja allika teave

See tekst vastab meditsiinikirjanduse, meditsiiniliste juhiste ja praeguste uuringute nõuetele ning on arsti poolt kontrollitud.

Lõpetav toimetaja (FH) Volker Blasek, Dr. med. Andreas Schilling

Paisuda:

  • John L. Berk, Vaishali Sanchorawala: amüloidoos, MSD käsiraamat, Merck and Co., Inc. Alates 2016. aasta oktoobrist, msdmanuals.com
  • Hamburgi Eppendorfi ülikooli meditsiinikeskus (UKE): amüloidoos (juurdepääs: 6. september 2019), uke.de
  • Heidelbergi ülikooli haigla: amüloidoos (juurdepääs: 6. septembril 2019), Klinikum.uni-heidelberg.de
  • Kardiomüopaatiate instituut Heidelberg (ICH.); Heidelbergi südamekeskus; Heidelbergi ülikooli haigla: südame amüloidoos - kui süda kleepub, siis alates 2017. aasta oktoobrist amüloidoosi keskus
  • Carlos Fernández de Larrea, Laura Verga, Patrizia Morbini, USA: Praktiline lähenemine süsteemsete amüloidooside diagnoosimisele, vereajakiri, väljaanne 125, 2015, bloodjournal.org

Selle haiguse ICD-koodid: E85ICD koodid on rahvusvaheliselt kehtivad meditsiiniliste diagnooside kodeeringud. Võite leida ennast nt. arsti kirjades või töövõimetuslehtedel.