Uudised

See haigus muudab lihased luudeks

See haigus muudab lihased luudeks


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Geneetiline defekt ossifitseerib sidekoe

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) on haruldane geneetiline defekt, mille korral keha ei moodusta haavade paranemise ajal arme, vaid luid. Väikseimad vigastused võivad põhjustada haigete luid, kus vahetult enne olid lihased ja sidekude.

Eva Luise Köhleri ​​teadusauhind haruldaste haiguste 2020 eest antakse uue terapeutilise lähenemisviisi eest, mis võiks esmakordselt pidurdada progresseeruvat luustumist. See annab uue lootuse neile, keda FOP mõjutab.

Harv geneetiline defekt

Ainult umbes 800 inimest kannatab kogu maailmas harvaesineva haiguse (FOP) all. Vanuse suurenedes sõltuvad patsiendid sageli puberteedieas ratastoolist, kuna kõik keha liigesed jäigastuvad üha enam, sest isegi väikseim vigastus võib põhjustada uute luude moodustumist kehas.

Operatsioon võib seisundit halvendada

Nadine Großmann sai FOP-diagnoosi 13-aastaselt. See näitab vigastuste drastilisi tagajärgi FOP-ga inimestele. Haiguse harulduse tõttu ei tea isegi enamik arste, et operatsioon võib vallandada luude massilise kasvu.

Nadine Großmann koges seda iseenesest: pärast lõualuu operatsiooni kasvas tema luu TMJ ümber, nii et ta suutis suu lahti vaid kaks millimeetrit. Veidi aega hiljem jäigastas ta parem õlg veel ühes haigusepisoodis.

Uus lootus neile, keda FOP mõjutab

Uurimisrühm, mida juhtis professor Dr. Martina Rauner ja Dr. Ulrike Baschant avastas hiljuti valgu, mis pärsib luude liigset moodustumist. Avastuse eest said teadlased Eva Luise Köhleri ​​teaduspreemia haruldaste haiguste 2020 eest summas 50 000 eurot. Auhinnarahaga soovib meeskond kasutada geneetiliselt muundatud FOP-hiiri, et kontrollida, kas valk sobib luude liigse moodustumise pärssimiseks.

Paljutõotav avastus

Uurimisrühm uuris raua ja luu metabolismi koostoimet ning avastas, et maksas moodustunud valgu transferriini retseptor-2 (Tfr2) on äärmiselt efektiivne regulaator rööbastelt eemaldatud luu ainevahetuses. "Kui nägime, kui tugev Tfr2 seondumispiirkond pärsib soovimatuid luustumisi, see tähendab luu liigset kasvu, teadsime, et sellel avastusel on potentsiaal kliiniliseks arenguks," teatab Martina Rauner.

Mõeldav ka kasutamiseks koos endoproteesidega

Avastus tundub huvitav mitte ainult FOP-i kannatajatele. "Isegi ACVR1 mutatsioonita patsientidel, näiteks pärast puusaliigese endoproteeside implanteerimist, on ümbritseva koe luustumine tavaline komplikatsioon, mis võib põhjustada püsivat valu ja piiratud liikumist," lisab professor Dr. Annette Grüters-Kieslich sihtasutuse juhatusest. (vb)

Autori ja allika teave

See tekst vastab meditsiinikirjanduse spetsifikatsioonidele, meditsiinilistele juhenditele ja praegustele uuringutele ning seda on kontrollinud arstid.

Lõputöötaja (FH) Volker Blasek

Paisuda:

  • Eva Luise ja Horst Köhleri ​​fond: kui lihased muutuvad luudeks: Eva Luise Köhler kiidab haruldaste luuhaiguste uuringuid (avaldatud: 12. veebruaril 2020), elhks.de



Video: Quantum Computers Explained Limits of Human Technology (Oktoober 2022).